El servicio de Neurología del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria ha alertado que el cincuenta por ciento de los pacientes con enfermedades raras desarrollan síntomas neurológicos, como disfunción motora, alteraciones cognitivas, trastornos sensitivos, problemas de conducta e incluso crisis epilépticas. Este dato fue expuesto por la jefa del servicio, Nuria Ruiz, durante la sexta edición de la Semana de Seguridad del Paciente e Innovación.
Según la Consejería de Sanidad, en Canarias hay 98.162 pacientes con un diagnóstico confirmado, de los cuales el 46 por ciento se encuentra en la isla de Tenerife. Ruiz destacó que más del ochenta por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético, lo que implica que, aunque no se pueden curar, es posible prevenir su aparición en la descendencia mediante estrategias como el diagnóstico preimplantacional y el cribado neonatal.
Diagnóstico preimplantacional
Esta técnica se utiliza en tratamientos de reproducción asistida para analizar el material genético de los embriones antes de su transferencia al útero, con el fin de identificar alteraciones genéticas o cromosómicas que puedan ser heredadas.
Cribado neonatal
El Programa de Cribado Neonatal, conocido como la prueba del talón, consiste en una serie de controles y pruebas médicas realizadas en los primeros días de vida del bebé para detectar precozmente posibles patologías hereditarias y metabólicas. En los últimos tres años, Canarias ha ampliado el número de determinaciones estudiadas, pasando de ocho en 2021 a dieciocho en 2024 y 49 en 2025, superando así el número de enfermedades incluidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.
Servicio de Neurología
El servicio de Neurología del Hospital La Candelaria cuenta con seis profesionales dedicados a la atención de pacientes con enfermedades raras y dispone de dos unidades específicas: la unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la unidad de Enfermedades Neuromusculares.
